El médico genetista Alberto Rosa
disertará en el Congreso Internacional de la ORITEL que se realizará en
Asunción en noviembre de este año. Los descubrimientos y desafíos que acompañan
a las investigaciones genéticas, así como su aplicación para el tratamiento de
trastornos del desarrollo serán expuestos por el experto argentino en el evento
que tendrá como sede al Paraguay.
Entre los avances científicos
aportados por los nuevos métodos de investigación se encuentra la reducción del
tiempo y los costos que requiere el análisis del genoma completo de un
paciente. De esa manera, actualmente se logran diagnósticos genéticos de alta
precisión, en términos del doctor Rosa. El estudio en profundidad del genoma humano permitió
el descubrimiento de las bases genéticas de un sinnúmero de enfermedades
hereditarias y posibilitó la comprensión de los mecanismos celulares,
moleculares y bioquímicos que las producen, según explicó el investigador.
Además, las
innovaciones metodológicas basadas en la genética permiten establecer
pronósticos más adecuados en la progresión de cada enfermedad y ayudan a brindar
un apropiado asesoramiento genético a los pacientes y a sus familias. El
conocimiento acumulado sirvió como marco para diversos ensayos clínicos
internacionales dirigidos al desarrollo de medicamentos específicos para
enfermedades hereditarias.
Respecto
de las enfermedades neuromusculares hereditarias, Rosa comentó que los avances científicos
en aspectos genéticos permitieron observar una inmensa variedad de genes responsables.
Estas causas genéticas y mecanismos patogénicos complejizan el diseño y el abordaje
para el tratamiento a través de fármacos convencionales o de las potenciales
terapias genéticas o celulares de las que aún se conoce limitada aplicación.
Sin
embargo, la genética contribuye de manera revolucionaria al estudio y
diagnóstico de las enfermedades neuromusculares heredables y al gran conjunto
de las afecciones hereditarias. Los métodos actuales de estudio del ADN humano permiten
completar los análisis en pocos días y con bajos costos, logros inimaginables
años atrás, según testimonió el doctor Rosa. Estos avances se basan en estudios
químicos y análisis informáticos. Con estos medios, se socializan los
resultados obtenidos en universidades y hospitales.
Las
nuevas tecnologías para el almacenamiento y procesamiento a nivel nacional,
regional o internacional facilitan la conformación de un registro mundial de
pacientes y datos genéticos. Esos recursos se orientan a organizar y coordinar
de manera eficiente todo protocolo clínico o ensayo de nuevos fármacos o
procedimientos terapéuticos, explicó el genetista argentino Alberto Rosa, quien
expondrá sobre estos y otros temas durante el Congreso Internacional de la ORITEL,
que se realizará en Asunción, entre el 18 y el 20 de noviembre de este año.
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