El médico genetista Alberto Rosa disertará en el Congreso Internacional de la ORITEL que se realizará en Asunción en noviembre de este año. Los descubrimientos y desafíos que acompañan a las investigaciones genéticas, así como su aplicación para el tratamiento de trastornos del desarrollo serán expuestos por el experto argentino en el evento que tendrá como sede al Paraguay.
Entre los avances científicos aportados por los nuevos métodos de investigación se encuentra la reducción del tiempo y los costos que requiere el análisis del genoma completo de un paciente. De esa manera, actualmente se logran diagnósticos genéticos de alta precisión, en términos del doctor Rosa. El estudio en profundidad del genoma humano permitió el descubrimiento de las bases genéticas de un sinnúmero de enfermedades hereditarias y posibilitó la comprensión de los mecanismos celulares, moleculares y bioquímicos que las producen, según explicó el investigador.
Además, las innovaciones metodológicas basadas en la genética permiten establecer pronósticos más adecuados en la progresión de cada enfermedad y ayudan a brindar un apropiado asesoramiento genético a los pacientes y a sus familias. El conocimiento acumulado sirvió como marco para diversos ensayos clínicos internacionales dirigidos al desarrollo de medicamentos específicos para enfermedades hereditarias.

Respecto de las enfermedades neuromusculares hereditarias, Rosa comentó que los avances científicos en aspectos genéticos permitieron observar una inmensa variedad de genes responsables. Estas causas genéticas y mecanismos patogénicos complejizan el diseño y el abordaje para el tratamiento a través de fármacos convencionales o de las potenciales terapias genéticas o celulares de las que aún se conoce limitada aplicación.

Sin embargo, la genética contribuye de manera revolucionaria al estudio y diagnóstico de las enfermedades neuromusculares heredables y al gran conjunto de las afecciones hereditarias. Los métodos actuales de estudio del ADN humano permiten completar los análisis en pocos días y con bajos costos, logros inimaginables años atrás, según testimonió el doctor Rosa. Estos avances se basan en estudios químicos y análisis informáticos. Con estos medios, se socializan los resultados obtenidos en universidades y hospitales.

Las nuevas tecnologías para el almacenamiento y procesamiento a nivel nacional, regional o internacional facilitan la conformación de un registro mundial de pacientes y datos genéticos. Esos recursos se orientan a organizar y coordinar de manera eficiente todo protocolo clínico o ensayo de nuevos fármacos o procedimientos terapéuticos, explicó el genetista argentino Alberto Rosa, quien expondrá sobre estos y otros temas durante el Congreso Internacional de la ORITEL, que se realizará en Asunción, entre el 18 y el 20 de noviembre de este año.

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